Adélka se narodila v květnu 2023 bez komplikací jako zdravá holčička. V motorickém vývoji byla vždy trochu pomalejší, ale podle pediatričky to bylo v pořádku. Při desetiměsíční kontrole však bylo rodičům doporučeno, aby s Adélkou zašli na kontrolu k fyzioterapeutovi, protože se pořád plazila a nelezla. Hned při prvním fyzioterapeutickém cvičení však Adélka začala lézt sama od sebe a následně si začala stoupat, takže lékařka zhodnotila, že je vše v pořádku.
Bohužel dál už se Adélka neposunula. Stále chodila jen za ručičku a bez opory hned padala a postupně se její stav začal dokonce opět zhoršovat. Nakonec byla odeslána na neurologické vyšetření. První EMG vyšetření zjistilo pomalu reagující nervy na nohou a rukou. Adélka se nadále zhoršovala a než byly provedeny všechny testy, neudržela se už bez opory ani v sedu. Nakonec bylo odhaleno, že trpí genetickým onemocněním zvaným metachromatická leukodystrofie, navíc ve fázi, kdy už se nedá léčit. Prognóza není bohužel nijak příznivá – dle lékařů se pacienti s tímto onemocněním dostanou zpětně až do fáze „miminka“, v níž dožijí dva až tři roky od prvních příznaků regrese.
Adélka je nyní v paliativní péči a potřebuje celou řadu pomůcek, aby měla dny co nejkomfortnější a nejméně bolestivé. My jsme přispěli na speciální kočárek a jeho příslušenství, matraci s paměťovou pěnou a lehátko na sprchování.
